La malattia

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce la sostanza bianca (SB) dell’encefalo e del midollo spinale. La SB è costituita dagli assoni, prolungamenti neuronali che fungono da cavi conduttori, e dalle guaine mieliniche, che li rivestono e fungono da isolanti elettrici, permettendo un’adeguata conduzione dell’impulso nervoso dal cervello alla periferia del corpo.
La SM ha una maggiore incidenza tra i 20 e i 40 anni. Rare sono le forme a insorgenza prima della pubertá, spesso più aggressive, e meno comuni sono anche i casi tardivi, con esordio dopo i 50 anni. Le donne sono colpite con frequenza leggermente maggiore rispetto agli uomini. Le popolazioni più colpite dalla malattia sono quelle scandinave ed anglosassoni.
La precisa eziologia della SM non è nota, sebbene l’ipotesi più accreditata sia quella secondo la quale la SM sia una malattia autoimmune; si ritiene che contribuiscano allo scatenarsi della malattia una predisposizione genetica, con fattori sia familiari che razziali, e fattori ambientali quali l’infezione da parte di alcuni virus. Secondo un’altra teoria, peraltro non dimostrata e molto discussa, la malattia sarebbe correlata a fattori vascolari venosi.
Lo spettro delle manifestazioni cliniche è vario. Affaticabilità, sensazioni di intorpidimento, formicolii, disturbi motori degli arti inferiori, disturbi della marcia, disturbi sfinterici, diminuzione rapida dell’acuitá visiva ecc.
La malattia può evolvere in modo diverso, dipendentemente dalla forma clinica:

• forma esacerbante/remittente, la più frequente, in cui si ha una regressione totale o quasi dei primi attacchi, i quali si ripetono a intervalli di tempo più o meno lunghi, con un substrato di disabilitá crescente;
• forma secondariamente progressiva: dopo un intervallo di tempo variabile dai 5 ai 30 anni circa, può seguire una fase di progressivo aggravamento;
• forma primariamente progressiva (15%), in cui la malattia mostra fin dall’inizio un’evoluzione progressiva;
• forma esacerbante progressiva, intermedia tra la forma esacerbante/remittente e primariamente progressiva.

Diagnostica per immagini

La Risonanza Magnetica (RM) è la tecnica di diagnostica per immagini utilizzata nella diagnosi e nel follow-up della SM e serve a supportare nella diagnosi di malattia i dati clinici, di laboratorio (del liquor) e quelli neurofisiologici (potenziali evocati). Le lesioni della SM si presentano alla RM come regioni di elevato segnale nelle sequenze T2-pesate, di forma ovoidale, localizzate nella sostanza bianca prevalentemente intorno ai ventricoli e distribuite lungo il decorso delle vene profonde assumendo un caratteristico orientamento “a raggi di sole”. Altre frequenti localizzazioni delle lesioni della SM sono il tronco encefalico, il cervelletto e i nervi ottici. Nel 50% dei pazienti sono presenti regioni demielinizzazione anche a livello del midollo spinale.
Le placche della SM possono essere acute o croniche, le prime sono espressione di un processo infiammatorio attivo. Nelle placche in fase acuta l’infiammazione provoca un danno della barriera emato-encefalica (BEE) che può essere evidenziato mediante somministrazione di un mezzo di contrasto endovenoso (gadolinio). Le placche in fase cronica non vanno incontro ad impregnazione contrastografica e possono apparire alla risonanza magnetica come “buchi neri”.
Le immagini “pesate in diffusione” sono il frutto di una tecnica RM avanzata basata sullo studio del movimento microscopico delle molecole di acqua e sono in grado di fornire informazioni preziose sulle caratteristiche delle placche. La spettroscopia è un’altra tecnica RM avanzata che permette di analizzare i cambiamenti delle concentrazioni di alcuni metaboliti nelle placche.

Terapia

La fase acuta di malattia viene trattata con somministrazione di corticosteroidi per via endovenosa. Per il trattamento delle fasi croniche esistono farmaci che agiscono sul sistema immunitario (l’interferone-beta). Nei casi più gravi vengono utilizzati farmaci immunosoppressori o l’anticorpo monoclonale natalizumab.

Associazione Italiana Sclerosi Multipla: www.aism.it
Federazione Internazionale Sclerosi Multipla: https://www.msif.org (in lingua inglese)