La malattia
La Malattia di Alzheimer (MA) rappresenta la più frequente patologia neurodegenerativa ed è responsabile del 60% delle demenze. La prevalenza della malattia aumenta con l’età e raggiunge il 15-20% nei soggetti di oltre 80 anni. Esistono sporadiche (95%) e forme familiari di MA, queste utlime a trasmissione autosomica dominante rappresentano una minoranza dei casi (5%) e sono caratterizzate da insorgenza precoce della malattia, di solito prima dei 60 anni.
La MA è caratterizzata da progressiva perdita neuronale (atrofia) cerebrale che coinvolge
soprattutto i lobi temporali e quindi progressivamente altre regioni del cervello.
A livello microscopico, le lesioni che caratterizzano la malattia sono:
- Le placche amiloidi, costituite da un nucleo centrale di amiloide circondato da prolungamenti neuronali in degenerazione. L’amiloide è costituita dall’accumulo di un peptide che si ritiene abbia un’azione tossica sui neuroni.
- Aree di degenerazione neurofibrillare, causate dall’accumulo nei neuroni di una proteina, chiamata proteina tau.
Il sospetto di MA viene posto in caso di progressiva alterazione della memoria, prevalentemente della memoria recente. L’evoluzione è lentamente progressiva, con altre alterazioni della sfera cognitiva, per esempio linguaggio, errori nel riconoscimento di familiari e luoghi, alterazioni comportamentali.
La diagnosi della malattia è clinica e può essere supportata dalla diagnostica per immagini, che ha però prevalentemente il ruolo di escludere forme secondarie di demenza (ad esempio demenze di origine vascolare o legate alla presenza di un idrocefalo).
Neuroradiologia.
L’esame di Risonanza Magnetica (RM) permette di apprezzare i segni di atrofia cerebrale caratterizzati da un graduale allargamento dei solchi della corteccia e riduzione di spessore delle circonvoluzioni. Tali reperti, nelle fasi iniziali di malattia, sono difficilmente differenziabili da quelli che caratterizzano il fisiologico processo di invecchiamento cerebrale.
Recentemente sempre con studi di RM mediante sequenze perfusionali è stata evidenziata una riduzione del flusso ematico cerebrale nelle regioni di corteccia interessate dalla malattia. Questo dato è in linea con quanto rilevato con metodiche di medicina nucleare come la PET. Oltre alle sequenze perfusionali sempre con RM la tecnica della Spettroscopia permette di analizzare le concentrazioni di alcuni metaboliti cerebrali e di rilevare la riduzione di alcuni di essi (in particolare l’N-acetil-aspartato NAA) in pazienti con MA.
Recenti studi di RM funzionale hanno inoltre mostrato una riduzione delle connessioni funzionali all’interno del cervello dei pazienti con MA anche in stadi molto precoci (pre-clinici) di malattia.
Terapia. Allo stato attuale non esiste un trattamento causale (cioè consistente nella
rimozione della causa della malattia) nella MA, sono tuttavia disponibili farmaci sintomatici (cioè finalizzati all’attenuazione delle manifestazioni cliniche).
Associazione Italiana Malattia di Alzheimer: http://www.alzheimer-aima.it/